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摘要：唐氏综合征是由于染色体异常导致的疾病，患儿可出现鼻根低平、眼外侧上斜、智力低下、发育迟缓等。唐氏筛查是产前诊断中的重要一环，孕期做唐氏筛查可做出初步诊断，根据初步诊断再做下一步检查，才能做出最后诊断。本病例中的患者因唐氏筛查高风险，继而进行无创DNA的筛查，仍为高风险，最终决定进行羊膜腔内穿刺引产。
【基本信息】女、30岁
【疾病类型】唐氏综合征
【就诊医院】广州市花都区人民医院
【就诊时间】2022年1月10日
【治疗方案】羊膜腔内穿刺引产
【治疗周期】42天
【治疗效果】终止妊娠
一、初次面诊
2022年1月10日，孕15周G2P0，即怀孕过2次，生产0次，2年前人工流产1次，此次为自然怀孕，末次月经2021年9月25日，平时月经规律，周期28-30天1次，3-5天干净。以往身体健康，此次意外怀孕，无烟酒嗜好，配偶吸烟、不喝酒，家族史中没有遗传性疾病。体格检查发育正常，可正确回答问话，体温是36.5℃，体重60公斤，脉搏是86次/分，呼吸是20次/分，血压126／74mmHg。没有贫血，外观呼吸平稳，心肺听诊无异常，没有触及增大的肝脏以及脾脏，宫底高度15cm，腹围88cm，胎心142次／分，四肢发育正常。怀孕12周时，B超双顶径2.2cm，股骨径0.7cm，此次前来医院做产检以及唐氏筛查。
二、治疗经过
空腹状态下抽血做唐氏筛查，主要检查项目包括母体外周血液中甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素、雌三醇的浓度。1周后结果显示甲胎蛋白2.6M0M，游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素2.5MoM，均显示为高风险；建议做无创DNA检查或羊水穿刺化验检查。孕妇表示需与家属商量后决定。孕妇于2022年1月20号，返回医院签署无创DNA检查协议之后抽血做实验室检查，结果为高风险。于2022年2月3日通过羊膜腔穿刺注入利凡诺引产，5日凌晨排出死亡男婴。并且胎盘胎膜排出，于6日上午清宫手术，8日出院。出院当时体温、血压、脉搏、呼吸均正常，子宫复旧良好，阴道流血不多，嘱病人出院后，口服炒麦芽回奶治疗，并且加强外阴护理，口服益母草胶囊促进子宫收缩。
三、治疗效果
唐氏筛查和无创DNA检查可为临床提供可靠的诊断依据，所以当临床确诊为唐氏综合征的家属签字同意之后，及时终止妊娠主要采用羊膜腔内注入利凡诺，先是将胚胎杀死，然后促进诱导子宫收缩，随着子宫收缩的不断增强，使妊娠产物从宫内排出，充分达到预期效果。虽然在引产过程中孕妇比较痛苦，但是按时进行产前检查有助于筛查出唐氏综合征患儿，及时终止妊娠，减少唐氏儿的出生，减少社会负担以及家庭负担，充分做到优生优育。
四、注意事项
成功阻止产下唐氏综合征患儿，减轻了这位患者的家庭负担，这个结果是令人欣慰的。另外，还需要注意以下事项：
1、建议该孕妇在出院之后充分加强营养，注意休息，使身体能够尽快康复，并且要保持外阴清洁，减少生殖道感染的可能性。其次在下次怀孕期间，不仅要注意饮食，注意避免接触有毒有害的化学物质。
2、下次怀孕更要重视产检，严格遵照医嘱来医院定期产检，一旦在产检过程中发现异常要积极处理。
五、个人感悟
1、产检重要性：每一次产检对于孕妇来说都非常重要，整个怀孕时间是280天，在280天的时间内，胎儿在子宫内随时有可能会发生异常，所以按时产检非常重要；
2、排畸检查：在整个孕期排畸检查，包括唐氏筛查和四维彩超检查无论是哪一种检查，都建议引起足够重视，一旦出现异常，需要进一步检查；
3、及时止损：一旦在排畸检查过程中发现胎儿发育异常果断进行处理，并且征得家属意见，尽快终止妊娠。
