3月16日，卫健委网站发布了《关于进一步扩大儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围的通知》，将多种罕见病纳入儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围，这些病种包括脑胶质瘤、髓母细胞瘤、颅咽管瘤、室管膜肿瘤、恶性生殖细胞瘤、鼻咽癌、甲状腺癌、胸膜肺母细胞瘤、神经纤维瘤病、朗格罕细胞组织细胞增生症、慢性活动性EB病毒感染以及免疫性溶血性贫血，为更多的罕见病患者及家庭带来新的希望。
全世界有着不少于七千多个种类的罕见病，影响着大约5亿人的身体健康。而在这已知的七千多种罕见病里，其中80%以上是属于遗传性的疾病，患者大部分是儿童。虽然不断发现的罕见病病例为科学的进步做出了重要的贡献，但是人类面对罕见病未被满足的临床需求，能做到的还是远远不够。
那么血液系统罕见疾病有哪些呢？
下面为大家罗列出来，一起了解更多。
非典型溶血尿毒综合征
疾病英文名：Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
患病率：3/1000000
遗传方式： 常染色体隐性
ICD编码：未知
病因：主要是因为由于原本保护人体免受外来微生物攻击的补体系统发生失衡所致，在正常情况下，补体系统的长期活化受到一系列「开关」（补体抑制因子）的严密控制。在aHUS患者中，一个或多个此类「开关」由于基因突变而丧失了功能，造成患者永久性地失去抑制补体系统活化的能力，导致补体系统的长期活化引起严重的临床后果。
先天性纯红血球再生障碍性贫血
疾病英文名：Blackfan-Diamond anemia
别名： 布-戴二氏贫血综合征
患病率： 未知
遗传方式： 常染色体显性
ICD编码：D61.0
病因：目前，已经确定是由于基因突变而患病的患者占到40-45%，且都与控制核糖体蛋白的基因有关，从较小的核糖体亚单位(RPS7, RPS17, RPS19, RPS24)到较大的(RPL5, RPL11, RPL35a)。RPS19、RPL5、RPL11这三个基因的突变分别在25%、9%、6.5%的患者身上发现,而其他的基因则分别只在1-3%的患者身上发现。到目前为止唯一明确的基因型与表现型的联系是突变基因RPL5和RPL11携带者中颅面异常的发生率很高，而突变基因RPS19的携带者中则很低。
血友病
疾病英文名：Hemophilia
患病率：1-9 / 100000
遗传方式：X连锁隐性
ICD编码：A型D66 B型D67
病因：为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长所致。
1.血友病A（血友病甲）
即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症；
2.血友病B（血友病乙）
即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症；
3.因子Ⅺ缺乏症（血友病丙）
即Ⅺ因子缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。
范可尼贫血
疾病英文名：Fanconi anemia
患病率：1-9 / 1000000
遗传方式：常染色体隐性/x染色体隐性
ICD编码：D61.0
病因：科学家们发现，在范可尼贫血病人中，因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，从而引发一系列伴随疾病或症状，如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录，因此导致它经常与肿瘤伴发。最新的揭示了范可尼贫血发病机理，以及DNA修复的关系，为治疗该疾病提供了充分的遗传学依据。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
疾病英文名：Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
别名：阵发性夜间血红素尿症 /PNH
患病率：1-9 / 1000000
遗传方式：未知
ICD编码：D59.5
病因：阵发性睡眠性血红蛋白尿症（简称PNH；paroxysmal nocturnal hemoglobinuria）是一种罕见而复杂的血液疾病，1999年3月19日经卫生署公告为罕见疾病。重要特征包括：慢性溶血、造血机能异常、血栓等。
患者体内某些造血干细胞带有X染色体上PIGA基因的突变，且出现异常增生现象，造成很多红血球缺乏CD55和CD59两种表面蛋白质，容易受到补体系统攻击破裂，引发慢性溶血并反复发作。
PNH虽罕见，不过世界上许多族群都有相关报告：发病年龄从6到82岁都有可能，通常在40到50岁间诊断；女性患者似乎比男性多一点点，但我国长庚医院过去的较大规模报告中则以男性居多。此疾病是常染色体细胞突变后造成，并没有家族遗传的倾向。
血小板无力症
疾病英文名：Thrombasthenia
患病率：未知
遗传方式：常染色体隐性
ICD编码：D69.1
病因：血小板无力症(Glanzmann Thrombasthenia)是一种先天性凝血异常疾病，患者受伤时，血液无法正常凝结，而造成血流不止。血液凝固的机制十分复杂，是由细胞生物讯息传递来控制一连串的生物化学变化，而糖蛋白二型及三型复合体(glycoprotein IIb/IIIa platelet surface fibrinogen receptor complex)为血小板表面的受体，主要功能在于连结纤维蛋白原(fibrinogen)，使血小板彼此连结聚集。血小板无力症的致病原因为糖蛋白二型及三型复合体发生功能缺失，造成血小板无法聚集，因而造成血液凝固不易。此病症属于常染色隐性疾病，其致病基因为位于第十七对染色体上的GPIIb或 GPIIIa基因，只要其中一个基因发生异常，就会产生疾病。
重型地中海贫血症
疾病英文名：Thalassemia major
别名：地中海贫血
患病率：未知
遗传方式：常染色体隐性
ICD编码：D56.1
病因：一种隐性遗传的血液疾病，因血色素中的血球蛋白链的合成缺陷所引起的先天性病变，红血球变小而导致贫血。主分布于地中海沿岸、台湾、中国大陆长江以南和东南亚一带。为台湾常见的单一基因遗传疾病之一，约有5%～8%的人(1,100,000～1,700,000人） 为此病带因者，带因者的身体状况通常与一般人类似。
主要有心悸、头晕、气促、疲乏、运动耐受力降低等贫血症状，但基因遗传缺陷程度有轻重之分，直接影响血中血色素的浓度；因此临床为重度、中度、轻度等程度区分。
β海洋性贫血
严重度症状
轻度：轻微贫血、无症状。
中度：骨头畸型肝脾肿大偶尔需输血。
重度：生长迟缓、骨头畸形肝脾肿大、黄疸、性腺功能低下需常输血，易引起血铁质沉着导致心肌病变、肝持续肿大、内分泌失调。若因心脏衰竭而死亡，常发生在20~30岁。
Wiskott- Aldrich 氏综合症
疾病英文名：Wiskott- Aldrich Syndrome
别名：维斯科特-奥尔德里奇综合征
患病率：1-9 / 1000000
遗传方式：X连锁隐性遗传
ICD编 码：D82.0
病因：WASP基因编码在Xp11.22的OATL1(DXS6950）和GATA(DXS1126的远端）区，其结合标记片段为DXS255和TIMP。包含12个外显子，分为WASP-同源区1(WASP-homology1，WH1），pleckstrin同源区（PH），三磷酸鸟苷酶结合区（GTPase bindingdomain，GBD），脯氨酸丰富区和WASP-同源区2(WH2）。WH2又分为verprolin区（VD）和cofilin区（CD）。其表达蛋白质命名为Wiskott Aldfich综合征蛋白（Wiskott-Aldrich syndrome protein，WASP）。
大多数WASP基因突变为单个碱基变化，导致错义或无义突变。其次为单个碱基缺失或插入所致的基因异常伴有移码突变，偶然发生内含子突变。重庆医科大学儿童医院最近证实一对患WAS的双胎男性同胞的WASP基因点突变，并证实其母为异常基因携带者。
布鲁顿氏低免疫球蛋白血症
疾病英文名：Bruton’s agammaglobulinemia
患病率：1-9 / 1000000
遗传方式：X连锁隐性遗传
ICD编码：D80.0
病因：罹患此疾病的患者因为X染色体上的BTK基因发生突变，导致布鲁顿氏酪胺酸激素（Bruton Tyrosine Kinase）的功能不完全，而B淋巴细胞的发育成熟过程中需要布鲁顿氏酪胺酸激素的调控，缺乏此酵素会导致体内B淋巴细胞无法顺利分化成熟而停留在前B淋巴细胞阶段，因此造成周边血液循环系统B淋巴细胞稀少，造成免疫球蛋白数值极低的情形，但是患者T淋巴细胞的数目与功能正常。由于B淋巴细胞无法分化成熟，使得脾脏、扁桃腺或淋巴结会缺乏或较小。
对于罕见病患者来说，十万分之一的患病几率落在身上已是一种不幸。更糟心的是，能治病的稀缺药不是找不到货源就是根本买不到……
很多患者们因为用药难题要辗转各大医院、医疗机构，甚至是全球各地，由于现在很多罕见病、肿瘤疾病用药都是新特药占比较大，很多是在国外上市，但国内依然未批准的尴尬境地，这些患者们疲于奔波在线上线下，在日夜煎熬中试图寻找捷径。
新特药“有价无市”的问题已经是全球人类的一大难题，建立健全新特药医药研体系，才是关键所在。
