在上一篇的《我们该如何做疾病诊断----从结节性多动脉炎说起》,我们提出诊断疾病并不是一个找帽子、戴帽子的过程。而是应该从根本上理解疾病的病理生理学特征,从而给疾病找到合适的诊断分类。
那么,我们应该如何理解病人的病理生理学特征呢?
回到症状,体征;从既往史,家族史出发!
丁香医生有一个病友付费咨询的平台。笔者受邀在平台上审核一些医生的回答。
经常可以看到很多医生对咨询的回复就是:建议做某些某些化验。(平台认为有问题的回答才会提交给我审核。所以没有问题的回答,我通常看不到。)
通常这些化验单包括:类风湿因子(rheumatoid factor, RF),抗瓜氨酸肽抗体(anti-citrullinated peptide antibodies, ACPA)、抗核抗体等等。
我们的医生同行们,试图通过更多的化验单来协助诊断。而不是了解病人有什么样的症状特征,有什么样的体征,病人的既往史、家族史等等。
这样的回答完全不是一个合格的风湿科医生应有的样子。
我们不知道约4%的健康人有类风湿因子(RF)阳性?
不知道7%~39%的活动性肺结核病人存在ACPA阳性?
不知道至少3%的α1抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency, AATD)患者有ACPA阳性?
这些是一个风湿科医生应该有的专科知识。当你知道这些基本知识后,你还敢靠化验单来诊断类风湿关节炎吗?
了解一个类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)这个疾病的独特发生、发育、成长的过程。了解类风湿因子、ACPA等化验单在类风湿关节炎(RA)病人身上的意义。
这样才能通过病人描述的症状,医生查体所见的体征,从而判断出病人患RA的可能性大小。
当他的症状、体征、家族史等等,提示不太可能是RA。那么,你给他化验RF、ACPA等,对诊断有帮助吗?
此时,哪怕RF阳性,ACPA阳性,也不能肯定病人得的是RA。
这点,其实我们可以计算得出结论。
已知中国人得RA的患病风险是0.5%左右。对于一个没有症状、体征,乃至家族史等等支持时,那他的患病风险就是0.5%。
而诊断 RA时,RF 的敏感性约 80%,特异性是 75%; 而 ACPA 的敏感性约 70%,特异性是 95%;
一个化验的敏感性,特异性可如下理解:
敏感性=已经患病人群里的阳性率
特异性=确定没有病的人群里的阴性率
假定 100000个0.5%概率为RA的患者来看病,则其中有500个人是RA,99500个人并非RA。
1. 如果测 RF 阳性,计算可知:
99500×25%= 24875(没有病的阳性人数)
500×80%= 400(有病的阳性人数)
如 RF 阳性,其阳性预测值为:400/(24875 400)= 1.58%;即阳性人群里真正有 RA 的率为 1.58%
2. 如果测 RF 阴性,计算可知:
99500×75%= 74625(没有病的阴性人数)
500×20%= 100(有病的阴性人数)
如 RF 阴性,其阴性预测值为 74625/(74625 100)= 99.87%;即阴性人群里真正没有 RA 的比率是 99.87%;
3. 如果测 ACPA 阳性,计算可知:
99500×5%= 4975(没有病的阳性人数)
500×70%= 350(有病的阳性人数)
如 ACPA 阳性,其阳性预测值为:350/(4975 350)= 6.57%;即阳性人群里真正有 RA 的率为 6.57%;
4. 如果测 ACPA 阴性,计算可知:
99500×95%= 94525(没有病的阴性人数)
500×30%= 150(有病的阴性人数)
如 ACPA 阴性,其阴性预测值为 94525/(94525 150)= 99.84%;即阴性人群里真正没有 RA 的比率是 99.84%。
在患病的前置可能性为0.5% 的前提下,RF 阳性预测值是 1.583%,ACPA 的阳性预测值是 6.57%;RF 的阴性预测值是 99.87%,而 ACPA 的阴性预测值是 99.84%。
也就是说,检验主要帮助我们排除 RA,而不能帮助肯定诊断 RA。
实际上,当症状,体征,家族史等等提示患RA的可能性相对偏高时;我们化验RF、ACPA就可以较好提示病人是否为RA。
大家如果感兴趣,可以假设患病风险为30%时的情况,然后参考我给出的计算方式,好好计算下可能性大小。
这里我给出计算出的答案:
在患病可能性 30% 的情况下,RF 阳性预测值是 57.83%,ACPA 的阳性预测值是 85.71%;RF 的阴性预测值是 89.74%,而 ACPA 的阴性预测值是 28%。
也就是说,检验可以帮助我们明确诊断 RA(看 ACPA 阳性与否),还可以帮助我们排除 RA(看 RF 阴性与否)。
所以,诊断还是要回到症状、体征,家族史等等基础上。而不是总想着用化验来解决问题。
不客气地说,如果化验单就可以解决诊断问题,那何必要你这样一个医生呢? 我们到处布满化验机器不就OK了吗?