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无创DNA检测是产前筛查的范畴,根据我国目前的规定,无创的目标疾病是筛查13-三体、18-三体、21-三体,与传统唐氏筛查的目标疾病相同。但无创与传统唐氏筛查区别在于准确性更高,如21-三体筛查阳性检测率可超过99%。

此外,无创只可筛查以上3对染色体,人有22对染色体,以及1对性染色体,所以还有较多其它疾病不在此筛查范围内。目前胎儿出现染色体异常大部分集中在以上3对染色体,但是无创筛查无异常亦不能代表胎儿完全没有其它问题。

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