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白化病根据突变基因的不同,症状不同,分为两大类。一类是单纯性白化病,又称为非综合征型白化病,表现为皮肤、毛发颜色浅淡、虹膜半透明、眼球震颤、怕光,或特殊的眼白化病,主要是眼部症状,皮肤、毛发、头发颜色正常;另一类是综合征型白化病,除眼睛、皮肤白化外,还可累及到其他的器官或系统,如Hermansky-Pudlak综合征,可引起心肌炎、出血倾向、肺纤维化、肠炎等并发症。

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