住院部最近出现一个新生儿是唐氏儿，就是21三体综合征，先天愚型，有特殊面容：眼距宽塌鼻梁耳低位。说是在我们门诊这做过无创低风险。
无创漏诊了！！！门诊太多孕妇不记得具体情况了，有点紧张，怕自己诊疗过程有不规范之处。赶紧在门诊系统查查产检记录。
这孩子是试管婴儿，孕妇孕期在我们产前诊断门诊这产检，唐筛低风险，NT正常，就是鼻骨显示不清。到二十多周做大排畸彩超，还是看不到鼻骨。
其实亚洲人鼻梁塌的不少，在胎儿期鼻骨不明显也不少，不像西方人，胎儿期鼻骨都看得清楚，但唐氏儿的鼻骨也是看不到的，这样彩超显示是鼻骨显示不清的话就不知道胎儿是正常的还是不正常的。当时我的建议是做个羊水穿刺，这样才能确诊胎儿是不是唐氏儿。羊穿的流产风险很低的，和不羊穿的人群流产风险一样。
孕妇和家属拒绝了羊水穿刺。后来换了个产检医生，同样建议她羊水穿刺，又拒绝，要求做了无创，结果出来无创是低风险的。
无创结果出来后是拿给我看的，我告诉她无创也会漏诊，因为无创查的是胎盘滋养层DNA，正常情况下胎盘和胎儿是一样的DNA，特殊情况下胎盘DNA正常但胎儿不正常的话，无创也是低风险，这样就会漏诊，虽然几率低，也有1～2%的可能性。仍然建议羊水穿刺，孕妇仍然拒绝。
后期产检转普通产科门诊了，产科彩超什么的都没有特殊情况。
上个月孩子出生了，产科医生一看，特殊面容，眼距宽鼻梁塌，不就是个唐氏儿？抽个血查查新生儿染色体，结果最近出来了，确诊是唐氏儿-21三体。
21三体综合征报告单
无创只能查出99%的唐氏儿，有漏诊的可能。无创有个附加保险，漏诊21三体的话可以赔四十万。后期会继续随访，孩子已经出生了，只能父母累点多加精力好好照顾孩子，因智力低下，以后估计要上特殊学校。
万幸父母没来闹，我们诊疗过程符合规范没有过错。指南建议有生育过唐氏儿的，第二胎一定要羊水穿刺。希望孕妇第二胎能听信医生建议，该做的还是要做。
