3岁男孩葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏出现重度贫血，原因是溶血？
【基本信息】男，3岁
【疾病类型】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，贫血
【治疗医院】化州市人民医院
【治疗方案】输血、碱化尿液
【治疗周期】5天
【治疗效果】治愈
患儿3天前开始出现发烧，烧得有点密，体温是中热为主，热峰38.3℃，无什么时间规律性的，无抽搐，无拉肚子，昨天早上曾加呕吐一次，为胃内容物，无咖啡样物。间咳嗽，程度一般，为阵发性1-2声咳，无犬吠样咳及声嘶，无气促，无气喘，无呛咳，无明显呼吸困难，无烦躁不安，一开始家长不是特别重视，给孩子吃了点布洛芬，热可暂时退去，但很快又烧回来了；1天前家长发现患儿出现面色苍白，皮肤黄染，尿呈暗红色，量一般，无寒战。曾到当地卫生院治疗（具体欠详），症状缓解不明显，今为进一步诊治到我院就诊，收住我科。精神、胃纳一般，睡眠可，近期体重无明显下降。
入院查体： 体温：37.7℃，脉搏：142次/分，呼吸：42次/分，体重:12.5Kg。神志清楚，精神反应一般。全身皮肤未见皮疹，面色苍白，皮肤、巩膜黄染。前囟已闭，咽充血，颈软无抵抗，气管居中，双肺呼吸对称，胸三凹征（-），双肺呼吸音粗，双侧肺未闻及干、湿性啰音，心率142次/分，律齐。腹平坦，腹肌软，肠鸣音未见异常，5次/分。四肢肌力肌张力正常。
入院后赶紧帮孩子完善各项相关检查，查肝功能：血清总蛋白(TP),59.4g/L；总胆红素31.43umol/L；直接胆红素9.69umol/L；间接胆红素21.74umol/L；网织红计数:网织红细胞百分比7.50%；网织红细胞绝对值113.30x10^9/L,H；低荧光强度网织红细胞百分比69.50%；中荧光强度网织红细胞百分比18.10%；高荧光强度网织红细胞百分比12.40%；血常规五分类:中性粒细胞百分比46.7%；淋巴细胞百分比45.1%；嗜碱性粒细胞百分比0.0%；红细胞数目1.51x10^12/L；血红蛋白浓度42g/L；红细胞压积13.6%；红细胞平均血红蛋白浓度309g/L；血小板体积分布宽度8.9fl；大型血小板比率15.7%；血型为A型。凝血功能及流感检测、肾功能、电解质、PCT、CRP未见异常，大便常规、尿常规未见异常。葡萄糖6-磷酸脱氢酶193U/L（正常值范围1700-4000U/L）；贫血三项:未见异常；胸部正位,检查意见:心肺未见明显异常。2019-07-24,常规心电图检查,检查意见:窦性心律，正常心电图。2019-07-24彩超检查意见:肝脏未见局灶性病变，胆道系统未见结石，脾脏不大，胰腺不大，右下腹阑尾区未见包块，泌尿系未见异常。
此时家属非常担心孩子病情，我耐心跟家长分析孩子病情：患儿有发热，咽充血，双肺呼吸音粗，考虑急性上呼吸道感染，白细胞、CRP、PCT不高，考虑病毒感染，对症治疗为主，后出现解暗红色尿，皮肤苍白，巩膜黄染，查血常规发现血红蛋白只有42g/L，葡萄糖6-磷酸脱氢酶193U/L，考虑患儿有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，目前贫血考虑是感染后诱发葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿发生溶血引起，患儿重度贫血，可予输血治疗，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，患儿肾功能未见异常，需密切监测肾功能变化。家长需要配合医生的治疗先，过分忧心也帮不了孩子。
听了我的分析后家属才渐渐放松点。 谈话后经家属同意我们给孩子输了A型浓缩红细胞1.5U，输血过程顺利，无输血反应 。输血后患儿面色变得红润，现小便颜色也无异常，第二天复查血红蛋白108g/L，输血治疗有效，此时患儿仍间有发热，咽充血，但孩子精神状态很好，大小便未见异常，治疗继续予补液供给足够水分，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，密切观察患儿病情变化，注意查血常规及尿常规，注意尿量及颜色。
第三天查房时患儿精神、胃纳可，大小便正常，无发热了，也没有呕吐抽搐的表现。查体：神志清楚，全身皮肤未见皮疹，皮肤红润，巩膜也无明显黄染了。前囟已闭，咽未见充血，颈软无抵抗，气管居中，双肺呼吸对称，胸三凹征（-），双肺呼吸音粗，双侧肺未闻及干、湿性啰音，心率139次/分，律齐。腹平坦，腹肌软，肠鸣音未见异常，4次/分。四肢肌力、肌张力正常。复查血红蛋白110g/L，尿常规未见异常。
第5天时患儿无血尿，也没有发烧，精神、胃口很好，咽部粘膜无充血，皮肤红润，没有黄染。双肺呼吸音清晰，双侧肺未闻及干、湿性啰音。心律齐。腹平软，腹部无包块。复查血红蛋白120g/L。此时家长非常感谢我们，开开心心地给孩子办理出院手续回家了。
结合该病例我们知道红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿在病毒感染后可诱发出现溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，出现解暗红色尿，皮肤苍白，巩膜黄染，查血常规发现血红蛋白低，胆红素水平升高。 在溶血期应供给足够水分，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。这个孩子贫血严重，需要输血治疗。应密切注意肾功能，如出现肾衰竭，应及时采取有效措施处理。这个孩子经过5天对症治疗后治愈。
此病例亦提醒家长红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿需要重视预防各种感染，一旦出现感染后需要及早就医治疗。
